Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi - Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Polands syndrom
Polands syndrom kalles på engelsk også “Pectoral aplasia dysdactyly syndrome”. Dette er en tilstand hvor den nedre, største delen (costosternale del) av den store brystmuskelen (M. Pectoralis major) mangler på den ene kroppssiden. Noen har også forandringer/misdannelser av hånden på samme side, for korte knokler eller tversgående (transverselle) mangler av fingre eller hånd. Hele armen kan være “for liten” eller de tre midtre fingrene kan være for små og korte.
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
