Hopp til innhold

Hjem
Katalog
Tema
Om oss
- Om sjelden.no
- Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Vis filter

Alle
0-9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
R
S
T
U
V
W
Ø

0-9

16p11.2 delesjon

22q11.2 delesjonssyndrom

A

Adams-Olivers syndrom

Aicardi-Goutières sykdom

Aicardi syndrom

Akromesomelisk dysplasi

Akutt intermitterende porfyri (AIP)

Alagille syndrom

Amnionbånd syndrom

Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)

Angelmans syndrom

Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi

Arteriell tortuosity syndrom

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

Asperger syndrom

Ataxia telangiectasia (AT)

B

Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Beckers muskeldystrofi

Beckwith-Wiedemanns syndrom

Blæreekstrofi og epispadi

C

Campomelisk dysplasi

Cartilage-hair hypoplasia (CHH)

Catel-Manzke syndrom

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)

Chondrodysplasia punctata

Congenital contractural arachnodactyli - CCA

Cystisk fibrose

D

DiGeorges syndrom

Diastrofisk dysplasi

Duchennes muskeldystrofi

Dystrofia myotonika type 1

Dystrofia myotonika type 2

E

Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

Ektodermal dysplasi

Ellis-van Crevelds syndrom

Epidermolysis bullosa (EB)

Erytropoietisk protoporfyri (EPP)

F

Facioscapulohumeral muskeldystrofi

Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)

Femoralt-facialt syndrom

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Fibrøs dysplasi

Fragilt X syndrom

G

GLUT1-mangelsykdom

H

Hereditær Hemoragisk Telangiektasi (HHT)

Hereditær Spastisk Paraparese (HSP)

Hereditær koproporfyri (HCP)

Holt-Orams syndrom

Huntingtons sykdom

Hypokondroplasi

I

Idiopatisk hypersomni

J

Juvenil nevronal ceroid lipofuscionose (JNCL)

K

Kjønnskromosomavvik

Kleine-Levin syndrom

Klinefelters syndrom

Kniests dysplasi

Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom)

Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)

L

Landau-Kleffner syndrom (ervervet afasi med epilepsi)

Larsens syndrom

Leri-Weills dyskondrosteose (LWD)

Limb-girdle muskeldystrofi

Loeys-Dietz' syndrom

M

Maffuccis syndrom

Marfans syndrom

McCune-Albrights syndrom

Metafyseal kondrodysplasi - Jansen type

Metakondromatose

Metatrofisk dysplasi

Miller-Diekers syndrom

Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)

Multippel epifyseal dysplasi (MED)

N

Nevromuskulære sykdommer

O

Ohtahara syndrom

Olliers sykdom eller enkondromatose

Osteogenesis imperfecta (OI)

Osteopatia Striata - cranial sclerose syndrom

Overvekstsyndrom

P

PKU (fenylketonuri)

Periodisk paralyse (PP)

Polands syndrom

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Porphyria variegata (PV)

Prader-Willis syndrom

Primær ciliær dyskinesi (PCD)

Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten (North Sea)

Progressiv pseudorheumatoid dysplasi

Pseudoakondroplasi

R

Robinows syndrom

S

Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)

Sensenbrenner syndrom

Shprintzen-Goldbergs syndrom

Shwachman-Diamond syndrom

Silver-Russells syndrom

Smith-Magenis’ syndrom

Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall

Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker

Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC

Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet

Spondyloepifyseal dysplasi – SED

Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)

Spondylokarpotarsal synostose syndrom

Spondylometafyseal dysplasi (SMD - Kozlowski)

Spondyloperiferal dysplasi

Sticklers syndrom

Sturge-Webers syndrom

Stüve-Wiedemanns syndrom

T

Thrombocytopenia aplasia radii syndrom (TAR-syndrom)

Tidlig myoklon encefalopati

Tourettes syndrom

Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS)

Tuberøs sklerose

U

Unverricht-Lundborg sykdom

V

Velocardiofacialt syndrom (VCFS)

W

Welanders distale myopati

Williams syndrom

Ø

Øsofagusatresi

Diagnose

Målgruppe

Innholdstype

Sertifisering

Nullstill filter

PKU (fenylketonuri)

PKU (Fenylketonuri) er en arvelig stoffskiftesykdom. En medfødt enzymsvikt hemmer omdanningen av aminosyren fenylalanin. PKU behandles med diett, og i dag anbefales det livslang diettbehandling.

Informasjon

Senter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.

Les mer på Senter for sjeldne diagnoser sine sider
Les mer på helsebiblioteket.no

Ressurser (2)

Podkast | 23 min Å leve som ung med PKU Dortea har PKU, en metabolsk sykdom som ubehandlet kan gi alvorlig hjerneskade. Hun snakker om hvordan det er å leve på en livsnødvendig spesialdiett – og hva som skjer når man lar være i denne podcasten.

Lina spiser

Nettkurs | 60 min PKU (fenylketonuri) for skolepersonell Slik tilrettelegger du for at en en elev med PKU kan følge sin diett på skole og SFO.

Kontakt oss

Ansvarlig redaktør: Elisabeth Føll Bækken

Henvendelser om nettsiden kan sendes til: post@sjelden.no

Sjelden.no er læringsportalen for fagpersoner og tjenesteytere som har behov for kunnskap om sjeldne diagnoser.

Administrer informasjonskapsler

Dette nettstedet bruker informasjonskapsler. Les mer om personvern.

Nødvendige Nødvendige Alltid aktiv

Nødvendige cookies bidra til å gjøre en nettside brukbart ved at grunnleggende funksjoner som side navigasjon og tilgang til sikre områder av nettstedet. Nettstedet kan ikke fungere optimalt uten disse informasjonskapslene.

Preferanser Preferanser

The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.

Statistikk Statistikk

The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes. Statistikk-cookies hjelper eiere til å forstå hvordan besøkende kommuniserer med nettsteder ved å samle inn og rapportere informasjon anonymt.

Markedsføring Markedsføring

Markedsførings-cookies brukes til å spore besøkende på nettsteder. Hensikten er å vise annonser som er relevante og engasjerende for den enkelte bruker og dermed mer verdifull for utgivere og tredjeparts annonsører.

Administrer alternativer Manage services Administrer leverandører Les mer om disse formålene

Vis innstillinger

{title} {title} {title}