Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi - Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Osteogenesis imperfecta (OI)
OI er en gruppe arvelige bindevevssykdommer der det viktigste kjennetegnet er endringer i skjelettet (benskjørhet). Flere deler av kroppen kan også være påvirket: tennene, leddene, øynene, hørselen og de indre organene.
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
Les mer på TRS sine sider
Les mer på helsebiblioteket.no
Les om oral helse ved Osteogenesis imperfecta (OI) på tako.no
