Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Hereditær Hemoragisk Telangiektasi (HHT) / Oslers sykdom
HHT (Oslers sykdom) skyldes en medfødt feil i arvestoffet som påvirker oppbyggingen av blodårene. Dette gir seg blant annet utslag i dannelse av små lettblødende karnøster i hud og slimhinner, og misdannelser av blodkar i flere organer i kroppen.
Sykdommen er arvelig og like mange kvinner og menn har diagnosen. Alvorlighetsgrad og alder ved sykdomsdebut varierer, men felles for de fleste er at plagene øker med alderen. Det vanligste symptomet er neseblødninger. Pasienter med symptomer forenelig med HHT bør henvises til spesialister som er kjent med diagnosen. Med behandling og jevnlig oppfølging er det mulig å hindre mange av de komplikasjonene sykdommen kan medføre.
Informasjon
Senter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
Les mer på Senter for sjeldne diagnoser sine sider
Les mer på helsebiblioteket.no
