Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Olliers sykdom eller enkondromatose
Olliers sykdom, eller enkondromatose, er en sjelden bensykdom som kjennetegnes av flere godartede brusksvulster i skjelettet. Brusksvulstene (enkondromene) sitter oftest i hendene og føttene, men kan også finnes i de lange rørknoklene, skulderbladene og bekkenbenet. Brusksvulstene kan være asymmetrisk fordelt i skjelettet og uten symptomer.
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
