Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi - Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Narkolepsi
Narkolepsi er en nevrologisk betinget søvnsykdom med ekstrem søvntrang på dagtid som hovedkjennetegn. Søvnigheten kan ikke forklares ut fra andre spesielle sykdommer, manglende søvn eller andre forhold. To tredjedeler av narkolepsipasientene har også det spesielle symptom ”katapleksi” som er anfall av muskelsvakhet (lammelser) i forbindelse med følelser.
Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier (NevSom) har kompetansesenteransvar for diagnosen.
Les mer på NevSom sine sider
Les mer på helsenorge.no
Les mer på helsebiblioteket.no
