Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Leri-Weills dyskondrosteose (LWD)
Leri-Weills dyskondrosteose (LWD) kalles også Leri-Weills syndrom. LWD er en arvelig tilstand som gir forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi) i form av moderat kortvoksthet, korte legger og underarmer og feilvekst i håndleddet (Madelungs deformitet). Forventet slutthøyde for voksne kvinner er rundt 142 til 157 og for menn 152 til 179 centimeter.
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
