Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Leri-Weills dyskondrosteose (LWD)
Leri-Weills dyskondrosteose (LWD) kalles også Leri-Weills syndrom. LWD er en arvelig tilstand som gir forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi) i form av moderat kortvoksthet, korte legger og underarmer og feilvekst i håndleddet (Madelungs deformitet). Forventet slutthøyde for voksne kvinner er rundt 142 til 157 og for menn 152 til 179 centimeter.
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
Les mer på TRS sine sider
Les mer på helsenorge.no
Les mer på helsebiblioteket.no
