Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Idiopatisk hypersomni
Idiopatisk hypersomni er en sjelden søvnsykdom som kjennetegnes ved økt søvnighet i form av uimotståelig søvntrang på dagtid (EDS; Excessive Daytime Sleepiness) samt ofte store vansker med å våkne etter søvn (sleep drunkeness).
Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier (NevSom) har kompetansesenteransvar for diagnosen.
