Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi - Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Huntingtons sykdom
Huntington sjukdom er ein arveleg hjernesjukdom. Sjukdommen bryt sjeldan ut før ein er vaksen. Den kan gi motoriske, psykiske og kognitive forandringar. Det er stor variasjon i korleis sjukdommen arter seg. Sjukdommen har omfattande konsekvensar for familien. Enno er det ingen medisin som kan kurere sjukdommen, men det er symptomdempande behandling og det er mykje forsking på gong.
Informasjon
Senter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
Les mer på Senter for sjeldne diagnoser sine sider
Les mer på helsebiblioteket.no
