Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Hereditær spastisk paraparese (HSP)
Også kjent som Hereditær spastisk paraplegi, HSP, perifer nevropati med spastisk paraplegi.
Hereditær betyr arvelig. Spastisk betyr stiv. Paraparese betyr dobbeltsidig delvis lammelse (brukes om delvis lammelse av begge ben). I den internasjonale klassifikasjonen av sykdommer (ICD-10) er tilstanden kalt arvelig spastisk paraplegi. Hereditær spastisk paraparese er litt mer korrekt, siden ”plegi” betyr total lammelse og ”parese” kun del-lammesle. Begge betegnelsene forkortes til HSP. (fra Frambu.no, 15.04.2020)
Informasjon
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har ansvar for diagnosen.
