Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Diagnosekoder:
ICD-10: M61.1, Orphakode: 337
Arv:
Autosomal dominant/ sporadisk
Forekomst:
Anntatt mindre en en person per 1 000 000 fødte
Kliniske kjennetegn:
- Genforandringer (mutasjoner) i ACVR1-genet (benmorfogene proteiner)
- Muskler og annet bindevev som sener og ligamenter blir gradvis erstattet av benvev
- Danner bein “utenfor skjelettet” som fører til hemmet bevegelse
- Starter med nakke og skuldre
- Manglende gapeevne gir problemer med tale og matinntak (dårlig ernæring)
- Restriktive lungeproblemer med pustevansker som en følge av ekstra bendannelse rundt ribbena
- Invasiv medisinsk behandling (kirurgi) kan føre til muskelhevelse, betennelse og hurtig bendannelse i skadet område
- Fødes ofte med misformede stortær som skiller tilstanden fra andre skjelettdysplasier
- Korte tomler og andre skjelettforandringer er vanlig
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
Les mer på TRS sine sider
Les mer på helsebiblioteket.no
