Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) er en svært sjelden, arvelig bindevevstilstand. FOP kjennetegnes av medfødte misfomede stortær og gradvis økende forbening av bløtvevet i kroppen, såkalt heterotop ossifikasjon (HO) (1). Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptomer.
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
Les mer på TRS sine sider
Les mer på helsebiblioteket.no
