Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Fibrøs dysplasi
Fibrøs dysplasi er en sjelden, medfødt tilstand der deler av det normale benvevet blir erstattet av fibrøst vev. Fibrøst vev er områder i skjelettet med unormal/ skjørere beinstruktur. Mennesker med fibrøs dysplasi kan leve gode liv med aktivitet, utdanning, jobb og familieliv.
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
