Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi - Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Fabry sykdom
Fabry er en sjelden, arvelig og kronisk sykdom. Mangel på et enzym gir avleiringer i blodkar i huden, øynene, nervesystemet, svettekjertler og mage-tarmkanalen. Enzymmangelen fører også til mer alvorlig skade på celler i organer som nyrer og hjerte.
Informasjon
Senter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
Les mer på Senter for sjeldne diagnoser sine sider
Les mer på helsebiblioteket.no
