Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Epilepsi
Epilepsi er ikke én sykdom, men en samlebetegnelse på sykdommer og skader i hjernen med tendens til anfallsvis opptreden av funksjonsforstyrrelse. Funksjonsforstyrrelsene i hjernen er forårsaket av unormale og ukontrollerte elektriske utladninger som kan sees i elektroencefalografi (EEG).
Informasjon
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NK-SE) har kompetanseansvaret for alle sjelde epilepsidiagnoser i Norge.
Les mer på Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
