Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi - Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Epidermolysis bullosa (EB)
Epidermolysis bullosa (EB) er en felles betegnelse på en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer som kjennetegnes ved at det dannes blemmer i ulike lag av huden. Slimhinner kan være berørt ved noen av sykdomsformene. Det er store variasjoner med hensyn til symptomer, forløp og behandling.
Senter for sjeldne diagnoser (SSD) har kompetansesenteransvar for diagnosen.
Les mer på SSD sine sider
Les mer på helsebiblioteket.no
Les mer om oral helse ved Junctional epidermolysis bullosa (JEB) på tako.no
Les mer om oral helse ved Dystrofisk epidermolysis bullosa (DEB) på tako.no
