Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er den vanligste formen for arvelig nevropati og inndeles igjen i flere undergrupper. Det finnes to hovedtyper av CMT, type 1 og 2. CMT kjennetegnes av nedsatt muskelkraft, følesans og leddsans i føttene og delvis hender og armer.
NMK-samarbeidet ivaretar kompetansesenteransvar for diagnosen. Samarbeidet ledes av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), og består videre av Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
Les mer på Frambu.no
Les mer på helsenorge.no
Les mer på helsebiblioteket.no
