Vis filter

Cartilage-hair hypoplasia (CHH)

Cartilage-hair hypolasia (CHH), kan på norsk oversettes med “Brusk-hår hypoplasi-syndrom”. CHH kjennetegnes av kortvoksthet, tynt og ofte lysere hår enn resten av familien, immunsvikt og nedsatt blodprosent (anemi). Økt risiko for visse kreftformer som for eksempel leukemier og lymfomer, er rapportert. Plager fra mage-tarmkanalen slik som vansker med næringsopptak (malabsorpsjon) er beskrevet.

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.

Les mer på TRS sine sider