Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Cartilage-hair hypolasia (CHH), kan på norsk oversettes med «Brusk-hår hypoplasi-syndrom». CHH kjennetegnes av kortvoksthet, tynt og ofte lysere hår enn resten av familien, immunsvikt og nedsatt blodprosent (anemi). Økt risiko for visse kreftformer som for eksempel leukemier og lymfomer, er rapportert. Plager fra mage-tarmkanalen slik som vansker med næringsopptak (malabsorpsjon) er beskrevet.
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
