Vis filterAlle 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P R S T U V W Ø 0-9 3M syndrom 16p11.2 delesjon 47 XYY syndrom A Adams-Olivers syndrom Aicardi-Goutières sykdom Aicardi syndrom Akondroplasi Akrodysostose Akromesomelisk dysplasi Akutt intermitterende porfyri (AIP) Alagille syndrom Alpers sykdom Alport syndrom Amnionbånd syndrom Androgent insensitivitetssyndrom (AIS) Angelmans syndrom Aniridi Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi Antistoffsvikt Apert syndrom Arteriell tortuosity syndrom Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) Asperger syndrom Ataxia telangiectasia (AT) Autisme B Bardet-Biedl syndrom (BBS) Beckers muskeldystrofi Beckwith-Wiedemanns syndrom Brachyolmi C CHARGE syndrom Campomelisk dysplasi Cartilage-hair hypoplasia (CHH) Catel-Manzke syndrom Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) Chondrodysplasia punctata Congenital contractural arachnodactyli - CCA Cystisk fibrose D Diastrofisk dysplasi Dravet syndrom Duchennes muskeldystrofi Dysmeli Dystrofia myotonika type 1 Dystrofia myotonika type 2 E Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) Epidermolysis bullosa (EB) Epilepsi Erytropoietisk protoporfyri (EPP) F Facioscapulohumeral muskeldystrofi Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD) Femoralt-facialt syndrom Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) Fibrøs dysplasi Fragilt X syndrom G GLUT1-mangelsykdom H Hereditær Hemoragisk Telangiektasi (HHT) Hereditær Spastisk Paraparese (HSP) Hereditær koproporfyri (HCP) Holt-Orams syndrom Huntingtons sykdom Hypokondroplasi I Idiopatisk hypersomni Iktyose J Jacobs syndrom K Kjønnskromosomavvik Kleine-Levin syndrom Klinefelters syndrom Kniests dysplasi Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom) Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP) Kortvoksthet L Lafora sykdom Landau-Kleffner syndrom (ervervet afasi med epilepsi) Larsens syndrom Leri-Weills dyskondrosteose (LWD) Limb-girdle muskeldystrofi Lissencefali Loeys-Dietz' syndrom M Maffuccis syndrom Marfans syndrom McCune-Albrights syndrom Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type Metakondromatose Metatrofisk dysplasi Miller-Diekers syndrom Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE) Multippel epifyseal dysplasi (MED) N NF 1 Narkolepsi Nevromuskulære sykdommer O Ohtahara syndrom Olliers sykdom eller enkondromatose Oslers sykdom Osteogenesis imperfecta (OI) Osteopatia Striata, cranial sclerose syndrom Overvekstsyndrom P PKU (fenylketonuri) Periodisk paralyse (PP) Polands syndrom Pompes sykdom Porfyri Porphyria cutanea tarda (PCT) Porphyria variegata (PV) Prader-Willis syndrom Primær ciliær dyskinesi (PCD) Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten (North Sea) Progressiv pseudorheumatoid dysplasi Pseudoakondroplasi Pyknodysostose R Robinows syndrom Ryggmargsbrokk S Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD) Sensenbrenner syndrom Shprintzen-Goldbergs syndrom Shwachman-Diamond syndrom Silver-Russells syndrom Smith-Magenis’ syndrom Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall Spinal muskelatrofi Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet Spondyloepifyseal dysplasi – SED Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD) Spondylokarpotarsal synostose syndrom Spondylometafyseal dysplasi (SMD - Kozlowski) Spondyloperiferal dysplasi Sturge-Weber syndrom Stüve-Wiedemanns syndrom T Thrombocytopenia aplasia radii syndrom (TAR-syndrom) Tidlig myoklon encefalopati Tourettes syndrom Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS) Trisomi 13 Trisomi 18 Tuberøs sklerose U Unverricht-Lundborg sykdom V VATER, VATERS, VACTERL OG VACTERLS W Welanders distale myopati Williams syndrom Ø Øsofagusatresi Diagnose Alle 47 XYY syndrom 16p11.2 delesjon 3M syndrom Adams-Olivers syndrom Aicardi syndrom Aicardi-Goutières sykdom Akromesomelisk dysplasi Akondroplasi Akrodysostose Akutt intermitterende porfyri (AIP) Alagille syndrom Alpers sykdom Alport syndrom Amnionbånd syndrom Androgent insensitivitetssyndrom (AIS) Angelmans syndrom Aniridi Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi Antistoffsvikt Arteriell tortuosity syndrom Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) Apert syndrom Asperger syndrom Ataxia telangiectasia (AT) Autisme Bardet-Biedl syndrom (BBS) Beckers muskeldystrofi Beckwith-Wiedemanns syndrom Brachyolmi Campomelisk dysplasi Cartilage-hair hypoplasia (CHH) Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) CHARGE syndrom Chondrodysplasia punctata Congenital contractural arachnodactyli - CCA Cystisk fibrose Catel-Manzke syndrom Diastrofisk dysplasi Dravet syndrom Duchennes muskeldystrofi Dystrofia myotonika type 1 Dystrofia myotonika type 2 Dysmeli Epidermolysis bullosa (EB) Epilepsi Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) Erytropoietisk protoporfyri (EPP) Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD) Facioscapulohumeral muskeldystrofi Femoralt-facialt syndrom Fibrøs dysplasi Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) Fragilt X syndrom GLUT1-mangelsykdom Hereditær Hemoragisk Telangiektasi (HHT) Hereditær koproporfyri (HCP) Hereditær Spastisk Paraparese (HSP) Holt-Orams syndrom Hypokondroplasi Huntingtons sykdom Idiopatisk hypersomni Iktyose Jacobs syndrom Kjønnskromosomavvik Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP) Kortvoksthet Kleine-Levin syndrom Kniests dysplasi Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom) Klinefelters syndrom Larsens syndrom Lafora sykdom Landau-Kleffner syndrom (ervervet afasi med epilepsi) Leri-Weills dyskondrosteose (LWD) Limb-girdle muskeldystrofi Lissencefali Loeys-Dietz' syndrom Marfans syndrom Maffuccis syndrom Metakondromatose Miller-Diekers syndrom Multippel epifyseal dysplasi (MED) Metatrofisk dysplasi Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type McCune-Albrights syndrom Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE) Narkolepsi Nevromuskulære sykdommer NF 1 Oslers sykdom Osteopatia Striata, cranial sclerose syndrom Osteogenesis imperfecta (OI) Ohtahara syndrom Olliers sykdom eller enkondromatose Overvekstsyndrom Progressiv pseudorheumatoid dysplasi Prader-Willis syndrom Primær ciliær dyskinesi (PCD) Porphyria cutanea tarda (PCT) Porphyria variegata (PV) Periodisk paralyse (PP) PKU (fenylketonuri) Pompes sykdom Polands syndrom Porfyri Pseudoakondroplasi Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten (North Sea) Pyknodysostose Robinows syndrom Ryggmargsbrokk Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD) Sensenbrenner syndrom Shprintzen-Goldbergs syndrom Shwachman-Diamond syndrom Silver-Russells syndrom Smith-Magenis’ syndrom Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker Spinal muskelatrofi Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet Spondyloperiferal dysplasi Spondylometafyseal dysplasi (SMD - Kozlowski) Spondylokarpotarsal synostose syndrom Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD) Spondyloepifyseal dysplasi – SED Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC Stüve-Wiedemanns syndrom Sturge-Weber syndrom Tourettes syndrom Tidlig myoklon encefalopati Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS) Thrombocytopenia aplasia radii syndrom (TAR-syndrom) Trisomi 13 Trisomi 18 Tuberøs sklerose Unverricht-Lundborg sykdom VATER, VATERS, VACTERL OG VACTERLS Welanders distale myopati Williams syndrom Øsofagusatresi Målgruppe Alle Arbeidsgiver Barnehagepersonell Ergoterapeut Fysioterapeut Helsepersonell Helsesykepleier Klinisk ernæringsfysiolog Lege Logoped Saksbehandler Skolepersonell Sosialarbeider Tannhelsepersonell Tannlege Innholdstype Alle Foredrag Nettkurs Podkast Video Sertifisering Alle Kursbevis Uten sertifisering Nullstill filter Ressurser (3) Foredrag | 28 min CHARGE syndrom – oral helse: utredning og behandling Hilde Nordgarden, klinikksjef på Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, bedre kjent som TAKO-senteret, snakker i dette foredraget om oral helse ved CHARGE syndrom. Foredrag | 47 min CHARGE syndrom – spiseutfordringer og aktuelle tiltak Overlege Ingrid Helleland fra Nasjonal kompetansetjeneste for habilitering av barn med spise- og ernæringsvansker, snakker i dette foredraget om spiseutfordringer og aktuelle tiltak ved CHARGE syndrom. Foredrag | 34 min Hormonforstyrrelser ved CHARGE syndrom Overlege Anne Grethe Myhre på Frambu snakker i dette foredraget om hormonforstyrrelser ved CHARGE syndrom, og ser på utredning, behandling og oppfølging.
Foredrag | 28 min CHARGE syndrom – oral helse: utredning og behandling Hilde Nordgarden, klinikksjef på Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, bedre kjent som TAKO-senteret, snakker i dette foredraget om oral helse ved CHARGE syndrom.
Foredrag | 47 min CHARGE syndrom – spiseutfordringer og aktuelle tiltak Overlege Ingrid Helleland fra Nasjonal kompetansetjeneste for habilitering av barn med spise- og ernæringsvansker, snakker i dette foredraget om spiseutfordringer og aktuelle tiltak ved CHARGE syndrom.
Foredrag | 34 min Hormonforstyrrelser ved CHARGE syndrom Overlege Anne Grethe Myhre på Frambu snakker i dette foredraget om hormonforstyrrelser ved CHARGE syndrom, og ser på utredning, behandling og oppfølging.
