Vis filter

CHARGE syndrom

CHARGE syndrom er en genetisk tilstand som tilhører gruppen døvblind-syndromer. Navnet er en engelsk initialforkortelse (akronym) der hver bokstav står for de vanligst forekommende symptomene i syndromet: Kolobom (Coloboma of the eye), hjertefeil (Heart defects), koanalatresi (Atresia of the choanae), veksthemning (Retardation of growth and/or development), underutvikling av kjønnsorganer (Genital and/or urinary defects) og øremisdannelser med nedsatt hørsel eller døvhet (Ear anomalies and/or deafness).

Informasjon

Frambu senter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.

Les mer på Frambu.no
Les mer på helsebiblioteket.no

Ressurser (3)