Vis filterAlle 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P R S T U W Ø 0-9 3M syndrom 16p11.2 delesjon 47 XYY syndrom A Adams-Olivers syndrom Aicardi-Goutières sykdom Aicardi syndrom Akondroplasi Akrodysostose Akromesomelisk dysplasi Akutt intermitterende porfyri (AIP) Alagille syndrom Alpers sykdom Alport syndrom Amnionbånd syndrom Androgent insensitivitetssyndrom (AIS) Angelmans syndrom Aniridi Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi Antistoffsvikt Apert syndrom Arteriell tortuosity syndrom Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) Asperger syndrom Ataxia telangiectasia (AT) Autisme B Bardet-Biedl syndrom (BBS) Beckers muskeldystrofi Beckwith-Wiedemanns syndrom Blæreekstrofi og epispadi Brachyolmi C CHARGE syndrom Campomelisk dysplasi Cartilage-hair hypoplasia (CHH) Catel-Manzke syndrom Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) Chondrodysplasia punctata Congenital contractural arachnodactyli - CCA Cystisk fibrose D Diastrofisk dysplasi Dravet syndrom Duchennes muskeldystrofi Dysmeli Dystrofia myotonika type 1 Dystrofia myotonika type 2 E Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) Epidermolysis bullosa (EB) Epilepsi Erytropoietisk protoporfyri (EPP) F Fabry sykdom Facioscapulohumeral muskeldystrofi Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD) Femoralt-facialt syndrom Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) Fibrøs dysplasi Fragilt X syndrom G GLUT1-mangelsykdom H Hereditær Hemoragisk Telangiektasi (HHT) Hereditær Spastisk Paraparese (HSP) Hereditær koproporfyri (HCP) Holt-Orams syndrom Huntingtons sykdom Hypokondroplasi I Idiopatisk hypersomni Iktyose J Jacobs syndrom K Kjønnskromosomavvik Kleine-Levin syndrom Klinefelters syndrom Kniests dysplasi Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom) Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP) Kortvoksthet L Lafora sykdom Landau-Kleffner syndrom (ervervet afasi med epilepsi) Larsens syndrom Leri-Weills dyskondrosteose (LWD) Limb-girdle muskeldystrofi Lissencefali Loeys-Dietz' syndrom M Maffuccis syndrom Marfans syndrom McCune-Albrights syndrom Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type Metakondromatose Metatrofisk dysplasi Miller-Diekers syndrom Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE) Multippel epifyseal dysplasi (MED) N NF 1 Narkolepsi Nevromuskulære sykdommer O Ohtahara syndrom Olliers sykdom eller enkondromatose Oslers sykdom Osteogenesis imperfecta (OI) Osteopatia Striata, cranial sclerose syndrom Overvekstsyndrom P PKU (fenylketonuri) Periodisk paralyse (PP) Polands syndrom Pompes sykdom Porphyria cutanea tarda (PCT) Porphyria variegata (PV) Prader-Willis syndrom Primær ciliær dyskinesi (PCD) Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten (North Sea) Progressiv pseudorheumatoid dysplasi Pseudoakondroplasi Pyknodysostose R Robinows syndrom Ryggmargsbrokk S Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD) Sensenbrenner syndrom Shprintzen-Goldbergs syndrom Shwachman-Diamond syndrom Silver-Russells syndrom Smith-Magenis’ syndrom Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall Spinal muskelatrofi Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet Spondyloepifyseal dysplasi – SED Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD) Spondylokarpotarsal synostose syndrom Spondylometafyseal dysplasi (SMD - Kozlowski) Spondyloperiferal dysplasi Sturge-Weber syndrom Stüve-Wiedemanns syndrom T Thrombocytopenia aplasia radii syndrom (TAR-syndrom) Tidlig myoklon encefalopati Tourettes syndrom Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS) Trisomi 13 Trisomi 18 Tuberøs sklerose U Unverricht-Lundborg sykdom W Welanders distale myopati Williams syndrom Ø Øsofagusatresi Diagnose Alle 47 XYY syndrom 16p11.2 delesjon 3M syndrom Adams-Olivers syndrom Aicardi syndrom Aicardi-Goutières sykdom Akromesomelisk dysplasi Akondroplasi Akrodysostose Akutt intermitterende porfyri (AIP) Alagille syndrom Alpers sykdom Alport syndrom Amnionbånd syndrom Androgent insensitivitetssyndrom (AIS) Angelmans syndrom Aniridi Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi Antistoffsvikt Arteriell tortuosity syndrom Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) Apert syndrom Asperger syndrom Ataxia telangiectasia (AT) Autisme Bardet-Biedl syndrom (BBS) Beckers muskeldystrofi Beckwith-Wiedemanns syndrom Blæreekstrofi og epispadi Brachyolmi Campomelisk dysplasi Cartilage-hair hypoplasia (CHH) Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) CHARGE syndrom Chondrodysplasia punctata Congenital contractural arachnodactyli - CCA Cystisk fibrose Catel-Manzke syndrom Diastrofisk dysplasi Dravet syndrom Duchennes muskeldystrofi Dystrofia myotonika type 1 Dystrofia myotonika type 2 Dysmeli Epidermolysis bullosa (EB) Epilepsi Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) Erytropoietisk protoporfyri (EPP) Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD) Fabry sykdom Facioscapulohumeral muskeldystrofi Femoralt-facialt syndrom Fibrøs dysplasi Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) Fragilt X syndrom GLUT1-mangelsykdom Hereditær Hemoragisk Telangiektasi (HHT) Hereditær koproporfyri (HCP) Hereditær Spastisk Paraparese (HSP) Holt-Orams syndrom Hypokondroplasi Huntingtons sykdom Idiopatisk hypersomni Iktyose Jacobs syndrom Kjønnskromosomavvik Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP) Kortvoksthet Kleine-Levin syndrom Kniests dysplasi Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom) Klinefelters syndrom Larsens syndrom Lafora sykdom Landau-Kleffner syndrom (ervervet afasi med epilepsi) Leri-Weills dyskondrosteose (LWD) Limb-girdle muskeldystrofi Lissencefali Loeys-Dietz' syndrom Marfans syndrom Maffuccis syndrom McCune-Albrights syndrom Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type Metakondromatose Metatrofisk dysplasi Miller-Diekers syndrom Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE) Multippel epifyseal dysplasi (MED) Narkolepsi Nevromuskulære sykdommer NF 1 Ohtahara syndrom Olliers sykdom eller enkondromatose Oslers sykdom Osteogenesis imperfecta (OI) Osteopatia Striata, cranial sclerose syndrom Overvekstsyndrom Periodisk paralyse (PP) PKU (fenylketonuri) Polands syndrom Pompes sykdom Porphyria cutanea tarda (PCT) Porphyria variegata (PV) Prader-Willis syndrom Primær ciliær dyskinesi (PCD) Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten (North Sea) Progressiv pseudorheumatoid dysplasi Pseudoakondroplasi Pyknodysostose Robinows syndrom Ryggmargsbrokk Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD) Sensenbrenner syndrom Shprintzen-Goldbergs syndrom Shwachman-Diamond syndrom Silver-Russells syndrom Smith-Magenis’ syndrom Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker Spinal muskelatrofi Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet Spondyloperiferal dysplasi Spondylometafyseal dysplasi (SMD - Kozlowski) Spondylokarpotarsal synostose syndrom Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD) Spondyloepifyseal dysplasi – SED Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC Stüve-Wiedemanns syndrom Sturge-Weber syndrom Tourettes syndrom Tidlig myoklon encefalopati Thrombocytopenia aplasia radii syndrom (TAR-syndrom) Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS) Trisomi 13 Trisomi 18 Tuberøs sklerose Unverricht-Lundborg sykdom Welanders distale myopati Williams syndrom Øsofagusatresi Målgruppe Alle Ansatt i bolig Arbeidsgiver Arbeidsleder tilrettelagt arbeid Assistent Barnehagepersonell Ergoterapeut Fysioterapeut Helsepersonell Helsesykepleier Klinisk ernæringsfysiolog Koordinator Lege Logoped Saksbehandler Skolepersonell Sosialarbeider Tannhelsepersonell Tannlege Vernepleier Innholdstype Alle Foredrag Nettkurs Podkast Video Sertifisering Alle Kursbevis Uten sertifisering Nullstill filter Ressurser (1) Podkast | 21 min Beckwith-Wiedemanns syndrom – erfaringer og gode råd Cato (38 år) og Malin (25 år) har Beckwith-Wiedemanns syndrom og forteller i dette intervjuet om hvordan det var å vokse opp og å leve med diagnosen.
Podkast | 21 min Beckwith-Wiedemanns syndrom – erfaringer og gode råd Cato (38 år) og Malin (25 år) har Beckwith-Wiedemanns syndrom og forteller i dette intervjuet om hvordan det var å vokse opp og å leve med diagnosen.
