Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi - Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Autisme
En gjennomgripende utviklingsforstyrrelse som karakteriseres av kommunikative og sosiale vansker, samt repetetiv adferd og særinteresser. En rekke ulike tilstander er assosiert med autisme. Forekomst: 0,6–1%.
Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier (NevSom) har kompetansesenteransvar for diagnosen.
Les mer på NevSom sine sider
Les mer på helsenorge.no
Les mer på helsebiblioteket.no
