Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi - Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) beskriver tilstander der flere bøyde og stive ledd i ulike deler av kroppen er til stede ved fødselen. Oversatt til norsk betyr ordene: arthro: ledd, gryp: bøyd, multiple: mange, congenita: medfødt.
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
