Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Androgent insensitivitetssyndrom (androgen insensitivity syndrome, AIS) innebærer at cellene i kroppen har manglende eller nedsatt følsomhet (insensitivitet) for mannlige kjønnshormoner (androgener), som for eksempel testosteron. Personer med AIS har kromosommønster 46 XY og normal produksjon av androgener (mannlige kjønnshormoner), men de har et kvinnelig ytre i større eller mindre grad ved fødsel.
Senter for sjeldne diagnoser (SSD) har kompetansesenteransvar for diagnosen.
