Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi - Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Amnionbånd syndrom
Amnionbånd syndrom (på engelsk kalt Congenital Constriction Band syndrome) er en tilstand hvor barnet fødes med sirkulære innsnevringer av en eller flere lemmer, eventuelt med tversgående (transverselle) mangler nedenfor innsnevringen. Mange fødes med affeksjon av flere lemmer, og flere har samtidig klumpfot og eventuelt leppe-gane spalte.
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
