Akutt intermitterende porfyri (AIP)

Vis filter

Alle
0-9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
R
S
T
U
V
W
X
Ø

0-9

3M syndrom

16p11.2 delesjon

22q11.2 delesjonssyndrom

47 XYY syndrom

B

Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Beckers muskeldystrofi

Beckwith-Wiedemanns syndrom

Blæreekstrofi og epispadi

Brachyolmi

C

CHARGE syndrom

Campomelisk dysplasi

Camurati-Engelmans syndrom

Cartilage-hair hypoplasia (CHH)

Catel-Manzke syndrom

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)

Chondrodysplasia punctata

Congenital contractural arachnodactyli - CCA

Cystisk fibrose

D

DiGeorges syndrom

Diastrofisk dysplasi

Dravets syndrom

Duchennes muskeldystrofi

Dysmeli

Dystrofia myotonika type 1

Dystrofia myotonika type 2

E

Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

Ektodermal dysplasi

Ellis-van Crevelds syndrom

Epidermolysis bullosa (EB)

Epilepsi

Erytropoietisk protoporfyri (EPP)

F

Fabry sykdom

Facioscapulohumeral muskeldystrofi

Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)

Femoralt-facialt syndrom

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Fibrøs dysplasi

Fragilt X syndrom

G

GLUT1-mangelsykdom

H

Hereditær Hemoragisk Telangiektasi (HHT)

Hereditær Spastisk Paraparese (HSP)

Hereditær koproporfyri (HCP)

Holt-Orams syndrom

Huntingtons sykdom

Hypokondroplasi

I

Idiopatisk hypersomni

Iktyose

J

Jacobs syndrom

Juvenil nevronal ceroid lipofuscionose (JNCL)

K

Kjønnskromosomavvik

Kleine-Levin syndrom

Klinefelters syndrom

Kniests dysplasi

Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom)

Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)

Kortvoksthet

L

Lafora sykdom

Landau-Kleffner syndrom (ervervet afasi med epilepsi)

Larsens syndrom

Leri-Weills dyskondrosteose (LWD)

Limb-girdle muskeldystrofi

Lissencefali

Loeys-Dietz syndrom

M

Maffuccis syndrom

Marfans syndrom

Mastocytose

McCune-Albrights syndrom

Metafyseal kondrodysplasi - Jansen type

Metakondromatose

Metatrofisk dysplasi

Miller-Diekers syndrom

Multiple hereditære eksostoser (MHE)

Multiple osteokondromer (MO)

Multippel epifyseal dysplasi (MED)

N

NF 1

Narkolepsi

Nevromuskulære sykdommer

O

Ohtahara syndrom

Olliers sykdom eller enkondromatose

Oslers sykdom

Osteogenesis imperfecta (OI)

Osteopatia Striata - cranial sclerose syndrom

Overvekstsyndrom

P

PKU (fenylketonuri)

Periodisk paralyse (PP)

Polands syndrom

Pompes sykdom

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Porphyria variegata (PV)

Prader-Willis syndrom

Primær ciliær dyskinesi (PCD)

Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten (North Sea)

Progressiv pseudorheumatoid dysplasi

Pseudoakondroplasi

Pyknodysostose

R

Robinows syndrom

Ryggmargsbrokk

S

Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)

Sensenbrenner syndrom

Shprintzen-Goldbergs syndrom

Shwachman-Diamond syndrom

Silver-Russells syndrom

Smith-Magenis’ syndrom

Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall

Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker

Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC

Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet

Spondyloepifyseal dysplasi – SED

Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)

Spondylokarpotarsal synostose syndrom

Spondylometafyseal dysplasi (SMD - Kozlowski)

Spondyloperiferal dysplasi

Sticklers syndrom

Sturge-Webers syndrom

Stüve-Wiedemanns syndrom

T

Thrombocytopenia aplasia radii syndrom (TAR-syndrom)

Tidlig myoklon encefalopati

Tourettes syndrom

Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS)

Trisomi 13

Trisomi 18

Tuberøs sklerose

Turners syndrom

U

Unverricht-Lundborg sykdom

Ureasyklusdefekt

V

Velocardiofacialt syndrom (VCFS)

W

Welanders distale myopati

Williams syndrom

X

XLH

Ø

Øsofagusatresi

Diagnose

Målgruppe

Innholdstype

Sertifisering

Nullstill filter

Akutt intermitterende porfyri (AIP)

Akutt intermitterende porfyri (AIP) er en sjelden arvelig sykdom der pasienten kan få akutte anfall utløst av ulike utløsende faktorer.

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) har kompetansesenteransvar for diagnosen.

Les mer på NAPOS sine sider
Les mer på helsenorge.no
Les mer på helsebiblioteket.no

Ressurser (2)

Video | 1 time Diagnosing and managing the acute porphyrias – the basics In these webinars, you will learn when to suspect, how to diagnose and how to treat the porphyrias with the support of case histories. The webinars are aimed at clinicians and specialists in laboratory medicine who are not experts in porphyria.

Lege leser opp prøveresultater for pasient. Foto

Foredrag | 15 min Akutt intermitterende porfyri (AIP) – behandling av akutte anfall Videoforedrag med innføring i generelle prinsipper ved behandling av akutte anfall ved de akutte porfyrisykdommene som AIP, PV og HCP. Hva må du tenke på når en pasient blir lagt inn på din avdeling med mistanke om et porfyrianfall? Hva er den beste behandlingen? Få svarene her.