Hopp til innhold

Hjem
Katalog A-Å
Om oss
- Om sjelden.no
- Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Kontakt

Vis filter

Alle
0-9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
R
S
T
U
V
W
Ø

0-9

16p11.2 delesjon

A

Adams-Olivers syndrom

Aicardi-Goutières sykdom

Aicardi syndrom

Akromesomelisk dysplasi

Akutt intermitterende porfyri (AIP)

Alagille syndrom

Amnionbånd syndrom

Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)

Angelmans syndrom

Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi

Arteriell tortuosity syndrom

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

Asperger syndrom

Ataxia telangiectasia (AT)

B

Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Beckers muskeldystrofi

Beckwith-Wiedemanns syndrom

C

Campomelisk dysplasi

Cartilage-hair hypoplasia (CHH)

Catel-Manzke syndrom

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)

Chondrodysplasia punctata

Congenital contractural arachnodactyli - CCA

Cystisk fibrose

D

Diastrofisk dysplasi

Duchennes muskeldystrofi

Dystrofia myotonika type 1

Dystrofia myotonika type 2

E

Ehlers-Danlos' syndrom (EDS)

Epidermolysis bullosa (EB)

Erytropoietisk protoporfyri (EPP)

F

Facioscapulohumeral muskeldystrofi

Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)

Femoralt-facialt syndrom

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Fibrøs dysplasi

Fragilt X syndrom

G

GLUT1-mangelsykdom

H

Hereditær Hemoragisk Telangiektasi (HHT)

Hereditær Spastisk Paraparese (HSP)

Hereditær koproporfyri (HCP)

Holt-Orams syndrom

Huntingtons sykdom

Hypokondroplasi

I

Idiopatisk hypersomni

J

K

Kjønnskromosomavvik

Kleine-Levin syndrom

Klinefelters syndrom

Kniests dysplasi

Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom)

Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)

L

Landau-Kleffner syndrom (ervervet afasi med epilepsi)

Larsens syndrom

Leri-Weills dyskondrosteose (LWD)

Limb-girdle muskeldystrofi

Loeys-Dietz' syndrom

M

Maffuccis syndrom

Marfans syndrom

McCune-Albrights syndrom

Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type

Metakondromatose

Metatrofisk dysplasi

Miller-Diekers syndrom

Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)

Multippel epifyseal dysplasi (MED)

N

Nevromuskulære sykdommer

O

Ohtahara syndrom

Olliers sykdom eller enkondromatose

Osteogenesis imperfecta (OI)

Osteopatia Striata, cranial sclerose syndrom

Overvekstsyndrom

P

PKU (fenylketonuri)

Periodisk paralyse (PP)

Polands syndrom

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Porphyria variegata (PV)

Prader-Willis syndrom

Primær ciliær dyskinesi (PCD)

Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten (North Sea)

Progressiv pseudorheumatoid dysplasi

Pseudoakondroplasi

R

Robinows syndrom

S

Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)

Sensenbrenner syndrom

Shprintzen-Goldbergs syndrom

Shwachman-Diamond syndrom

Silver-Russells syndrom

Smith-Magenis’ syndrom

Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall

Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker

Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC

Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet

Spondyloepifyseal dysplasi – SED

Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)

Spondylokarpotarsal synostose syndrom

Spondylometafyseal dysplasi (SMD - Kozlowski)

Spondyloperiferal dysplasi

Sturge-Weber syndrom

Stüve-Wiedemanns syndrom

T

Thrombocytopenia aplasia radii syndrom (TAR-syndrom)

Tidlig myoklon encefalopati

Tourettes syndrom

Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS)

Tuberøs sklerose

U

Unverricht-Lundborg sykdom

V

VATER, VATERS, VACTERL OG VACTERLS

W

Welanders distale myopati

Williams syndrom

Ø

Øsofagusatresi

Diagnose

Målgruppe

Innholdstype

Sertifisering

Nullstill filter

Aicardi-Goutières syndrom

Aicardi-Goutières syndrom er en sjelden og tidlig innsettende genetisk betennelsessykdom som i hovedsak rammer hjerne og hud. Etter hvert stabiliserer sykdommen seg, uvisst av hvilken grunn. De fleste som rammes, utvikler en betydelig fysisk og kognitiv utviklingshemming.

Informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.

Les mer på Frambu.no
Les mer på helsebiblioteket.no

Ressurser (5)

Foredrag | 11 min Barn som mister ferdigheter – beredskapsplan og akuttplan Overlege Øivind Kanavin på Frambu forklarer hva en beredskapsplan/akuttplan er, og hvordan den kan utvikles for familier som har barn som mister ferdigheter

Foredrag | 48 min Psykososial støtte når et barn dør Hege Sandanger og Eline Røkholt fra Seksjon for sorgstøtte på Akershus universitetssykehus, snakker i dette foredraget om psykososial støtte når et barn dør.

Foredrag | 30 min Barn som mister ferdigheter – tjenesteytere og egenomsorg Psykologspesialist Phd, Torun Vatne fra Frambu, presenterer noen gode teknikker som tjenesteytere og andre kan bruke til å styrke sin egenomsorg.

Foredrag | 32 min Ivaretakelse av dere som er tjenesteytere Spesialpedagog på Frambu, Monica Andresen, snakker i dette foredraget om å arbeide med barn som mister ferdigheter.

Foredrag | 29 min Hjernesykdommer hos barn – epilepsi Sykepleier Ine Cockerell fra Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser på OUS, forteller i dette foredraget om epilepsi

Kontakt oss

Ansvarlig redaktør: Elisabeth Føll Bækken

Alle henvendelser kan sendes til: post@sjelden.no

Dette nettstedet bruker informasjonskapsler. Jeg forstår Avslå Les mer.

Privacy & Cookies Policy

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these cookies, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are as essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may have an effect on your browsing experience.

Necessary Always Enabled

Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.