Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Aicardi-Goutières syndrom
Aicardi-Goutières syndrom er en sjelden og tidlig innsettende genetisk betennelsessykdom som i hovedsak rammer hjerne og hud. Etter hvert stabiliserer sykdommen seg, uvisst av hvilken grunn. De fleste som rammes, utvikler en betydelig fysisk og kognitiv utviklingshemming.
Informasjon
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
