Hopp til innhold

Hjem
Katalog
Tema
Om oss
- Om sjelden.no
- Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Vis filter

Alle
0-9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
R
S
T
U
V
W
X
Ø

0-9

16p11.2 delesjon

22q11.2 delesjonssyndrom

A

Adams-Olivers syndrom

Aicardi-Goutières sykdom

Aicardi syndrom

Akromesomelisk dysplasi

Akutt intermitterende porfyri (AIP)

Alagille syndrom

Amnionbånd syndrom

Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)

Angelmans syndrom

Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi

Arteriell tortuosity syndrom

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

Asperger syndrom

Ataxia telangiectasia (AT)

B

Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Beckers muskeldystrofi

Beckwith-Wiedemanns syndrom

Blæreekstrofi og epispadi

C

Campomelisk dysplasi

Camurati-Engelmans syndrom

Cartilage-hair hypoplasia (CHH)

Catel-Manzke syndrom

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)

Chondrodysplasia punctata

Congenital contractural arachnodactyli - CCA

Cystisk fibrose

D

DiGeorges syndrom

Diastrofisk dysplasi

Dravets syndrom

Duchennes muskeldystrofi

Dystrofia myotonika type 1

Dystrofia myotonika type 2

E

Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

Ektodermal dysplasi

Ellis-van Crevelds syndrom

Epidermolysis bullosa (EB)

Erytropoietisk protoporfyri (EPP)

F

Facioscapulohumeral muskeldystrofi

Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)

Femoralt-facialt syndrom

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Fibrøs dysplasi

Fragilt X syndrom

G

GLUT1-mangelsykdom

H

Hereditær Hemoragisk Telangiektasi (HHT)

Hereditær Spastisk Paraparese (HSP)

Hereditær koproporfyri (HCP)

Holt-Orams syndrom

Huntingtons sykdom

Hypokondroplasi

I

Idiopatisk hypersomni

J

Juvenil nevronal ceroid lipofuscionose (JNCL)

K

Kjønnskromosomavvik

Kleine-Levin syndrom

Klinefelters syndrom

Kniests dysplasi

Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom)

Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)

L

Landau-Kleffner syndrom (ervervet afasi med epilepsi)

Larsens syndrom

Leri-Weills dyskondrosteose (LWD)

Limb-girdle muskeldystrofi

Loeys-Dietz syndrom

M

Maffuccis syndrom

Marfans syndrom

McCune-Albrights syndrom

Metafyseal kondrodysplasi - Jansen type

Metakondromatose

Metatrofisk dysplasi

Miller-Diekers syndrom

Multiple hereditære eksostoser (MHE)

Multiple osteokondromer (MO)

Multippel epifyseal dysplasi (MED)

N

Nevromuskulære sykdommer

O

Ohtahara syndrom

Olliers sykdom eller enkondromatose

Osteogenesis imperfecta (OI)

Osteopatia Striata - cranial sclerose syndrom

Overvekstsyndrom

P

PKU (fenylketonuri)

Periodisk paralyse (PP)

Polands syndrom

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Porphyria variegata (PV)

Prader-Willis syndrom

Primær ciliær dyskinesi (PCD)

Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten (North Sea)

Progressiv pseudorheumatoid dysplasi

Pseudoakondroplasi

R

Robinows syndrom

S

Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)

Sensenbrenner syndrom

Shprintzen-Goldbergs syndrom

Shwachman-Diamond syndrom

Silver-Russells syndrom

Smith-Magenis’ syndrom

Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall

Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker

Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC

Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet

Spondyloepifyseal dysplasi – SED

Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)

Spondylokarpotarsal synostose syndrom

Spondylometafyseal dysplasi (SMD - Kozlowski)

Spondyloperiferal dysplasi

Sticklers syndrom

Sturge-Webers syndrom

Stüve-Wiedemanns syndrom

T

Thrombocytopenia aplasia radii syndrom (TAR-syndrom)

Tidlig myoklon encefalopati

Tourettes syndrom

Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS)

Tuberøs sklerose

Turners syndrom

U

Unverricht-Lundborg sykdom

Ureasyklusdefekt

V

Velocardiofacialt syndrom (VCFS)

W

Welanders distale myopati

Williams syndrom

X

Ø

Øsofagusatresi

Diagnose

Målgruppe

Innholdstype

Sertifisering

Nullstill filter

Aicardi-Goutières syndrom

Aicardi-Goutières syndrom er en sjelden og tidlig innsettende genetisk betennelsessykdom som i hovedsak rammer hjerne og hud. Etter hvert stabiliserer sykdommen seg, uvisst av hvilken grunn. De fleste som rammes, utvikler en betydelig fysisk og kognitiv utviklingshemming.

Informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.

Les mer på Frambu.no
Les mer på helsebiblioteket.no

Ressurser (5)

Illustrasjon hjerne i fire farger

Foredrag | 29 min Hjernesykdommer hos barn – epilepsi Foredrag om epilepsi ved hjernesykdommer hos barn.

To barn i vogn trilles, barn med solbriller

Foredrag | 32 min Ivaretakelse av dere som er tjenesteytere Spesialpedagog på Frambu, Monica Andresen, snakker i dette foredraget om å arbeide med barn som mister ferdigheter.

Stresset og svett mann. Foto.

Foredrag | 30 min Barn som mister ferdigheter – tjenesteytere og egenomsorg Psykologspesialist Phd, Torun Vatne fra Frambu, presenterer noen gode teknikker som tjenesteytere og andre kan bruke til å styrke sin egenomsorg.

Talglys

Foredrag | 48 min Psykososial støtte når et barn dør Hege Sandanger og Eline Røkholt fra Seksjon for sorgstøtte på Akershus universitetssykehus, snakker i dette foredraget om psykososial støtte når et barn dør.

Hjerte med puls

Foredrag | 11 min Barn som mister ferdigheter – beredskapsplan og akuttplan Overlege Øivind Kanavin på Frambu forklarer hva en beredskapsplan/akuttplan er, og hvordan den kan utvikles for familier som har barn som mister ferdigheter

Kontakt oss

Redaktør: Elisabeth Føll Bækken

Henvendelser om nettsiden kan sendes til: post@sjelden.no

Sjelden.no er læringsportalen for fagpersoner og tjenesteytere som har behov for kunnskap om sjeldne diagnoser.

Administrer informasjonskapsler

Dette nettstedet bruker informasjonskapsler. Les mer om personvern.

Nødvendige Nødvendige Alltid aktiv

Nødvendige cookies bidra til å gjøre en nettside brukbart ved at grunnleggende funksjoner som side navigasjon og tilgang til sikre områder av nettstedet. Nettstedet kan ikke fungere optimalt uten disse informasjonskapslene.

Preferanser Preferanser

The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.

Statistikk Statistikk

The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes. Statistikk-cookies hjelper eiere til å forstå hvordan besøkende kommuniserer med nettsteder ved å samle inn og rapportere informasjon anonymt.

Markedsføring Markedsføring

Markedsførings-cookies brukes til å spore besøkende på nettsteder. Hensikten er å vise annonser som er relevante og engasjerende for den enkelte bruker og dermed mer verdifull for utgivere og tredjeparts annonsører.

Administrer alternativer Behandle tjenester Administrer leverandører Les mer om disse formålene

Vis innstillinger

{title} {title} {title}