Hopp til innhold

Hjem
Katalog
Tema
Om oss
- Om sjelden.no
- Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Vis filter

0-9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
R
S
T
U
V
W
X
Ø

0-9

16p11.2 delesjon

22q11.2 delesjonssyndrom

A

Adams-Olivers syndrom

Aicardi-Goutières sykdom

Aicardi syndrom

Akromesomelisk dysplasi

Akutt intermitterende porfyri (AIP)

Alagille syndrom

Amnionbånd syndrom

Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)

Angelmans syndrom

Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi

Arteriell tortuosity syndrom

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

Asperger syndrom

Ataxia telangiectasia (AT)

B

Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Beckers muskeldystrofi

Beckwith-Wiedemanns syndrom

Blæreekstrofi og epispadi

C

Campomelisk dysplasi

Camurati-Engelmans syndrom

Cartilage-hair hypoplasia (CHH)

Catel-Manzke syndrom

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)

Chondrodysplasia punctata

Congenital contractural arachnodactyli - CCA

Cystisk fibrose

D

Diastrofisk dysplasi

DiGeorges syndrom

Dravets syndrom

Duchennes muskeldystrofi

Dystrofia myotonika type 1

Dystrofia myotonika type 2

E

Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

Ektodermal dysplasi

Ellis-van Crevelds syndrom

Epidermolysis bullosa (EB)

Erytropoietisk protoporfyri (EPP)

F

Facioscapulohumeral muskeldystrofi

Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)

Femoralt-facialt syndrom

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Fibrøs dysplasi

Fragilt X syndrom

G

GLUT1-mangelsykdom

H

Hereditær Hemoragisk Telangiektasi (HHT)

Hereditær koproporfyri (HCP)

Hereditær Spastisk Paraparese (HSP)

Holt-Orams syndrom

Huntingtons sykdom

Hypokondroplasi

I

Idiopatisk hypersomni

J

Juvenil nevronal ceroid lipofuscionose (JNCL)

K

Kjønnskromosomavvik

Kleine-Levin syndrom

Klinefelters syndrom

Kniests dysplasi

Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom)

Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)

L

Landau-Kleffner syndrom (ervervet afasi med epilepsi)

Larsens syndrom

Leri-Weills dyskondrosteose (LWD)

Limb-girdle muskeldystrofi

Loeys-Dietz syndrom

M

Maffuccis syndrom

Marfans syndrom

McCune-Albrights syndrom

Metafyseal kondrodysplasi - Jansen type

Metakondromatose

Metatrofisk dysplasi

Miller-Diekers syndrom

Multiple hereditære eksostoser (MHE)

Multiple osteokondromer (MO)

Multippel epifyseal dysplasi (MED)

N

Nevromuskulære sykdommer

O

Ohtahara syndrom

Olliers sykdom eller enkondromatose

Osteogenesis imperfecta (OI)

Osteopatia Striata - cranial sclerose syndrom

Overvekstsyndrom

P

Periodisk paralyse (PP)

PKU (fenylketonuri)

Polands syndrom

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Porphyria variegata (PV)

Prader-Willis syndrom

Primær ciliær dyskinesi (PCD)

Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten (North Sea)

Progressiv pseudorheumatoid dysplasi

Pseudoakondroplasi

R

Robinows syndrom

S

Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)

Sensenbrenner syndrom

Shprintzen-Goldbergs syndrom

Shwachman-Diamond syndrom

Silver-Russells syndrom

Smith-Magenis’ syndrom

Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall

Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker

Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC

Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet

Spondyloepifyseal dysplasi – SED

Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)

Spondylokarpotarsal synostose syndrom

Spondylometafyseal dysplasi (SMD - Kozlowski)

Spondyloperiferal dysplasi

Sticklers syndrom

Sturge-Webers syndrom

Stüve-Wiedemanns syndrom

T

Thrombocytopenia aplasia radii syndrom (TAR-syndrom)

Tidlig myoklon encefalopati

Tourettes syndrom

Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS)

Tuberøs sklerose

Turners syndrom

U

Unverricht-Lundborg sykdom

Ureasyklusdefekt

V

Velocardiofacialt syndrom (VCFS)

W

Welanders distale myopati

Williams syndrom

X

Ø

Øsofagusatresi

Diagnose

Målgruppe

Innholdstype

Sertifisering

Nullstill filter

16p11.2 delesjon

16p11.2 delesjoner er tap av kromosommateriale på kromosom 16 som gir varierende utslag i funksjonsnivå og grad av utfordringer for personer med denne diagnosen. Diagnosen spenner fra normal fungering til utviklingshemming med motoriske, språklige og sosiale utfordringer.

Informasjon

Frambu senter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.

Les mer på Frambu
Les mer på helsebiblioteket.no

Ressurser (5)

Jente

Foredrag | 32 min 16p11.2 delesjon – genetikk, trekk og symptomer Overlege Madeleine Fannemel fra avdeling for medisinsk genetikk på Rikshospitalet i Oslo snakker i dette foredraget om 16p11.2 mikrodelesjonsyndrom med fokus på enkelte trekk og symptomer.

Gutt

Foredrag | 32 min 16p11.2 delesjon – medisinske forhold og tiltak Overlege Øivind Kanavin på Frambu snakker i dette foredraget om 16p11.2 delesjon med fokus på medisinske forhold og tiltak.

Barn og voksen i barnehage, papirlek

Foredrag | 45 min 16p11.2 delesjon – kognitiv fungering, læring og sosial samhandling Spesialpedagog Livø Nyhus på Frambu snakker i dette foredraget om hva som kan gjøre det vanskelig å lære, kartlegging, sosial kompetanse og deltagelse for personer med en 16p11.2 delesjon.

Liten jente

Foredrag | 29 min 16p11.2 delesjon – genetikk og klinikk Genetisk veileder Sidsel Egedal fra Avdeling for medisinsk genetikk på Rikshospitalet, OUS, snakker i dette foredraget om genetikk og klinikk ved 16p11.2 mikrodelesjonsyndrom

Jente, ungdom

Foredrag | 42 min 16p11.2 delesjon – Psykisk helse Psykologspesialist Kristina Moberg på Frambu snakker i dette foredraget om psykisk helse ved 16p11.2 delesjon.

Kontakt oss

Redaktør: Elisabeth Føll Bækken

Henvendelser om nettsiden kan sendes til: post@sjelden.no

Tilgjengelighetserklæring

Sjelden.no er læringsportalen for fagpersoner og tjenesteytere som har behov for kunnskap om sjeldne diagnoser.

Administrer informasjonskapsler

Dette nettstedet bruker informasjonskapsler. Les mer om personvern.

Nødvendige Nødvendige Alltid aktiv

Nødvendige cookies bidra til å gjøre en nettside brukbart ved at grunnleggende funksjoner som side navigasjon og tilgang til sikre områder av nettstedet. Nettstedet kan ikke fungere optimalt uten disse informasjonskapslene.

Preferanser Preferanser

The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.

Statistikk Statistikk

The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes. Statistikk-cookies hjelper eiere til å forstå hvordan besøkende kommuniserer med nettsteder ved å samle inn og rapportere informasjon anonymt.

Markedsføring Markedsføring

Markedsførings-cookies brukes til å spore besøkende på nettsteder. Hensikten er å vise annonser som er relevante og engasjerende for den enkelte bruker og dermed mer verdifull for utgivere og tredjeparts annonsører.

Administrer alternativer Behandle tjenester Administrer leverandører Les mer om disse formålene

Vis innstillinger

{title} {title} {title}