X-linked intellectual disability, Najm type


Engelsk navn: X-linked intellectual disability, Najm type
Engelske synonym: MICPCH,X-linked intellectual disability-microcephaly-pontocerebellar hypoplasia syndrome


Definisjon

Najm type X-linked intellectual deficit is a rare cerebellar dysgenesis syndrome characterized by variable clinical manifestations ranging from mild intellectual deficit with or without congenital nystagmus, to severe cognitive impairment associated with cerebellar and pontine hypoplasia/atrophy and abnormalities of cortical development.

Fra Orphanet

ORPHA: 163937
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q04.3

Les mer om X-linked intellectual disability, Najm type på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på X-linked intellectual disability, Najm type på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)