X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome


Engelsk navn: X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome
Engelske synonym: OPHN1 syndrome,Oligophrenin-1 syndrome


Definisjon

X-linked intellectual deficit-cerebellar hypoplasia, also known as OPHN1 syndrome, is a rare syndromic form of cerebellar dysgenesis characterized by moderate to severe intellectual deficit and cerebellar abnormalities.

Fra Orphanet

ORPHA: 137831
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q04.3

Les mer om X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)