X-linked intellectual disability, Cantagrel type


Engelsk navn: X-linked intellectual disability, Cantagrel type


Definisjon

A rare X-linked intellectual disability characterized by marked neonatal hypotonia, progressive quadriparesia, severely delayed developmental milestones (walking at 3 years of age), gastroesophageal reflux, stereotypic movements of the hands, esotropia and infantile autism.

Fra Orphanet

ORPHA: 85277
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.8

Les mer om X-linked intellectual disability, Cantagrel type på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på X-linked intellectual disability, Cantagrel type på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)