X-bundet centronukleær myopati


Engelsk navn: X-linked centronuclear myopathy
Engelske synonym: X-linked myotubular myopathy,XLCNM,XLMTM


Definisjon

A rare X-linked congenital myopathy characterized by numerous centrally placed nuclei on muscle biopsy and that presents at birth with marked weakness, hypotonia and respiratory failure.

Fra Orphanet

ORPHA: 596
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.2

Les mer om X-bundet centronukleær myopati på orpha.net

Mer informasjon

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har kunnskap om diagnosen.
Søk på X-bundet centronukleær myopati på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)