Woodhouse-Sakatis syndrom
Engelsk navn: Woodhouse-Sakati syndrome
Engelske synonym: Diabetes-hypogonadism-deafness-intellectual disability syndrome,Diabetes-hypogonadism-hearing loss-intellectual disability syndrome
Definisjon
Denne sykdommen skyldes en genfeil i DCAF17 på kromosom 2 sin lange arm som arves autosomalt recessivt (vikende). Denne tilstanden er karakterisert av en kombinasjon av bevegelsesforstyrrelser, hormonelle forstyrrelser (diabetes, nedsatt dannelse av kjønnshormoner), psykisk utviklingshemming, døvhet, håravfall (alopecia), typiske funn på EKG, og karakteristiske ansiktstrekk (dysmorfe trekk). Disse personene kan også ha psykiatriske symptomer og andre nevrologiske funn.
Fra Orphanet
ORPHA: 3464
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.5
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
