Vocal cord and pharyngeal distal myopathy


Engelsk navn: Vocal cord and pharyngeal distal myopathy
Engelske synonym: Distal myopathy with vocal cord weakness,MATR3-related distal myopathy,VCPDM


Definisjon

Vocal cord and pharyngeal distal myopathy (VCPDM) is a rare autosomal dominant distal myopathy characterized by adult onset of muscle weakness in the feet and hands (slowly progressing to involve proximal limb muscles) combined with vocal or swallowing dysfunction and frequent respiratory muscle involvement in later stages. Normal to mildly elevated creatine kinase (CK) serum levels and rimmed-vacuolated dystrophic muscle fiber changes are associated laboratory and pathologic findings.

Fra Orphanet

ORPHA: 600
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.0

Les mer om Vocal cord and pharyngeal distal myopathy på orpha.net

Mer informasjon

Nevromuskulært kompetansesenter ved UNN har kunnskap om diagnosen.
Søk på Vocal cord and pharyngeal distal myopathy på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (2)

To damer på treningsstudio
  |  6 min

Rehabilitering med bindevevsdiagnose

Hva spesielt med rehabilitering av personer med sjeldne bindevevsdiagnoser? Møt overlege Jostein Grimsmo ved LHL-sykehuset og personer som er inne på rehabiliteringsopphold der.