3C syndrome


Engelsk navn: 3C syndrome
Engelske synonym: Craniocerebellocardiac dysplasia,Ritscher-Schinzel syndrome


Definisjon

Cranio-cerebello-cardiac (3C) syndrome is a rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by craniofacial (prominent occiput and forehead, hypertelorism, ocular coloboma, cleft palate), cerebellar (Dandy-Walker malformation, cerebellar vermis hypoplasia) and cardiac (tetralogy of Fallot, atrial and ventricular septal defects) anomalies (see these terms).

Fra Orphanet

ORPHA: 7
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.8

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (56)

Lege leser opp prøveresultater for pasient. Foto
  |  15 min

Akutt intermitterende porfyri (AIP) – behandling av akutte anfall

Videoforedrag med innføring i generelle prinsipper ved behandling av akutte anfall ved de akutte porfyrisykdommene som AIP, PV og HCP. Hva må du tenke på når en pasient blir lagt inn på din avdeling med mistanke om et porfyrianfall? Hva er den beste behandlingen? Få svarene her. 

Gutt som blør neseblod
  |  4 min

HHT / Oslers sykdom for tannleger

Lær å kjenne igjen symptomene på diagnosen (HHT / Oslers sykdom) og hvilke forberedelser du må gjøre før du kan behandle en pasient med denne diagnosen

Tre barn, ei har AMC
  |  13 min

Vårt liv med AMC

Aurora er ni og Monica er voksen, de snakker om hvordan det er å ha arthrogryposis multiplex congenita (AMC).

Illustrasjon, liten jente med dysmeli, med skolesekk
  |  20 min

Nettkurs om dysmeli

I dette kurset vil du lære hva dysmeli er, hvilke utfordringer dette medfører for barnet og hvordan dere kan tilrettelegge undervisning og hjelpe barnet til deltagelse både sosialt og faglig.

Lærer
  |  20 min

Nettkurs om narkolepsi

Kurset gir grunnleggende kunnskap om narkolepsi, hva som er spesielt hos barn og ungdom med narkolepsi og hvordan du kan tilrettelegge skolehverdagen for elever med narkolepsi.

Eeq-ledninger
  |  2 -3 timer

Epilepsi – påbygning

Nettkurs om epilepsi ved utviklingshemming, autisme og sjeldne epilepsirelaterte syndromer. Bygger på grunnkurs i epilepsi.

Bilde av to hjerner, en med røde fargefelter
  |  7 min

Forskning på narkolepsi

Humor påvirker personer med søvnforstyrrelsen narkolepsi annerledes enn friske. Lege og forsker Hilde T. Juvodden ved NevSom forteller her om sin forskning på narkolepsi.

Logo til Sjeldenpodden, fargerik sebra
  |  25 min

Å leve som ung med narkolepsi

Hva er narkolepsi?  Hvordan oppleves det? Hva kan omgivelsene gjøre for å lette på situasjonen? Dette er noen av spørsmålene vi forsøker å få svar på i denne episoden av Sjeldenpodden.

Logo til Sjeldenpodden, fargerik sebra
  |  23 min

Å leve som ung med PKU

Dortea har PKU, en metabolsk sykdom som ubehandlet kan gi alvorlig hjerneskade. Hun snakker om hvordan det er å leve på en livsnødvendig spesialdiett  og hva som skjer når man lar være i denne podcasten.

Dame med dysmeli
  |  25 min

Dysmelistudien

Studie om smerter og deltakelse i arbeidslivet hos personer med dysmeli.

Tittelplakat for mastocytosefilm
  |  5 min

Innføring i mastocytose

Kort informasjonsfilm om mastocytose, en heterogen gruppe sykdommer karakterisert av økt antall mastceller. For helsepersonell.

Medisin Zolgensma
  |  12 min

10 spørsmål om Zolgensma på litt over 10 minutter

Har du lurt på hvordan den banebrytende genterapien Zolgensma fungerer? Eller hvorfor dette er så viktig for barn født med Spinal muskelatrofi (SMA)?
Denne filmen med barnenevrolog Sean Wallace fra EMAN gir deg svaret.
Skjermbilde: Webinar series epnet 2021
  |  1 time

Diagnosing and managing the acute porphyrias – the basics

In these webinars, you will learn when to suspect, how to diagnose and how to treat the porphyrias with the support of case histories. The webinars are aimed at clinicians and specialists in laboratory medicine who are not experts in porphyria.

Jente med hvit stokk og solbriller
  |  45 min

JNCL og fysisk aktivitet

Hovedfokus i kurset er å fremme god helse gjennom ulike former for fysisk aktivitet for elever med juvenil nevronal ceroid lipofuscionose (JNCL) i skolen.