Trisomi 18q

Også kjent som: Distal trisomy 18q
Engelsk navn: Distal duplication 18q
Engelske synonym: Distal trisomy 18q,Telomeric duplication 18q,Trisomy 18qter


Definisjon

A rare, partial autosomal trisomy characterized by a variable phenotype that includes hypotonia, motor delay, mild to severe intellectual disability, seizures, variable cerebral anomalies, finger/toe syndactyly, fifth finger clinodactyly, strabismus, short neck and dysmorphic facial features.

Fra Orphanet

ORPHA: 1716
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q92.3

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (1)