Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS)
Også kjent som: Trikorhinofhalangealt syndrom (ukjent undertype)
Engelsk navn: Trichorhinophalangeal syndrome
Definisjon
Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS) er en sjelden tilstand med tre beskrevne undertyper (TRPS 1, 2 og 3). TRPS er karakterisert av typiske forandringer i ansiktet, tynn og sparsom hårvekst, typiske bein- og leddforandringer, og mild til moderat grad av kortvoksthet. Ved TRPS type 2 forekommer det i tillegg benete utvekster (exostoser) og noen ganger redusert intellektuell utvikling.
Fra Orphanet
ORPHA: 324764
Klassifiseringsnivå: Group of disorders
ICD-10:
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
