Treacher Collins syndrom
Engelsk navn: Treacher-Collins syndrome
Engelske synonym: Franceschetti-Klein syndrome,Mandibulofacial dysostosis without limb anomalies
Definisjon
Treacher Collins syndrom er en kraniofacial tilstand som kjennetegnes av ufullstendige kinnbein, liten hake, og misdannelse av ytre ører. Syndromet omfattes også av forandringer i bløtdeler og muskler i ansiktet. Misdannelsene er symmetriske.
Fra Orphanet
ORPHA: 861
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q75.4