SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy


Engelsk navn: SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
Engelske synonym: SYNGAP1-related DEE


Definisjon

A rare genetic developmental and epileptic encephalopathy (DEE) characterized by developmental delay, generalized epilepsy consisting of eyelid myoclonia with absences and myoclonic-atonic seizures, intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD).

Fra Orphanet

ORPHA: 544254
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G40.4

Les mer om SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)