Syndromic X-linked intellectual disability due to JARID1C mutation

Også kjent som: Claes-Jensens syndrom
Engelsk navn: KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability


Definisjon

A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by mild to severe intellectual deficit associated with variable clinical manifestations including spasticity, cryptorchidism, maxillary hypoplasia, alopecia areata, epilepsy, short stature, impaired speech, and behavioral problems.

Fra Orphanet

ORPHA: 85279
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.8

Les mer om Syndromic X-linked intellectual disability due to JARID1C mutation på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Syndromic X-linked intellectual disability due to JARID1C mutation på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Syndromic X-linked intellectual disability due to JARID1C mutation på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)