STXBP1-relatert encefalopati
Engelsk navn: STXBP1-related encephalopathy
Definisjon
Genet STXBP1 koder for proteinet Syntaxin Binding Protein 1, et protein som er viktig for hjernens utvikling. En feil (mutasjon) i dette genet vil påvirke barnets utvikling og som regel forårsake en alvorlig form for epilepsi.
Fra Orphanet
ORPHA: 599373
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G93.8
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
