Stüve-Wiedemanns syndrom
Engelsk navn: Stüve-Wiedemann syndrome
Engelske synonym: Neonatal Schwartz-Jampel syndrome,SJS2,Schwartz-Jampel syndrome type 2,Stüve-Wiedemann dysplasia
Definisjon
Stüve-Wiedemanns syndrom er en sjelden, arvelig og alvorlig tilstand som karakteriseres ved forandringer i skjelettet, og dysfunksjon i den delen av nervesystemet som ikke er viljestyrt og som blant annet regulerer pustefrekvens og kroppstemperatur (det autonome nervesystemet). Kjennetegnene er først og fremst bøyde rørknokler, problemer med spising og svelging, og episoder med farlig høy kroppstemperatur (hypertermi).
Fra Orphanet
ORPHA: 3206
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q78.8
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
