Stüve-Wiedemanns syndrom

Stüve-Wiedemanns syndrom er en sjelden, arvelig og alvorlig tilstand som karakteriseres ved forandringer i skjelettet, og dysfunksjon i den delen av nervesystemet som ikke er viljestyrt og som blant annet regulerer pustefrekvens og kroppstemperatur (det autonome nervesystemet). Kjennetegnene er først og fremst bøyde rørknokler, problemer med spising og svelging, og episoder med farlig høy kroppstemperatur (hypertermi).

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.

Les mer på TRS sine sider