Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Schmidt type


Engelsk navn: Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type
Engelske synonym: Spondylometaphyseal dysplasia with severe genu valgum,Spondylometaphyseal dysplasia, Algerian type


Definisjon

Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Schmidt type er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av kortvoksthet, nærsynthet, lite bekken, progredierende ryggskjevhet (kypho-skoliose) og andre endringer i skjelettet som kalvbenthet (genu valgum) og forkorting av lange rørknokler.

Fra Orphanet

ORPHA: 93316
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.8

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (5)