Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Schmidt type
Engelsk navn: Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type
Engelske synonym: Spondylometaphyseal dysplasia with severe genu valgum,Spondylometaphyseal dysplasia, Algerian type
Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Schmidt type er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av kortvoksthet, nærsynthet, lite bekken, progredierende ryggskjevhet (kypho-skoliose) og andre endringer i skjelettet som kalvbenthet (genu valgum) og forkorting av lange rørknokler.
Informasjon
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
ORPHA: 93316
Klassifiseringsnivå: DisorderICD-10: Q77.8