Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Kozlowski type
Engelsk navn: Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
Definisjon
Spondylometafyseal dysplasi, Kozlowski type er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av kortvoksthet, ryggskjevhet (skoliose), endringer i lårbenet (metafyseale forandringer) og i lårhalsen (coxa vara).
Fra Orphanet
ORPHA: 93314
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.8