Spondyloepimetaphyseal dysplasi, aggrecan type


Engelsk navn: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
Engelske synonym: SEMD, aggrecan type


Definisjon

Spondyloepimetafyseal dysplasi, aggrecan type er en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasi), med uttalt kortvoksthet, endringer i ansiktet og i skjelettet.

Fra Orphanet

ORPHA: 171866
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.7

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (9)