Spondyloepimetaphyseal dysplasi, aggrecan type
Engelsk navn: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
Engelske synonym: SEMD, aggrecan type
Definisjon
Spondyloepimetafyseal dysplasi, aggrecan type er en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasi), med uttalt kortvoksthet, endringer i ansiktet og i skjelettet.
Fra Orphanet
ORPHA: 171866
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.7