Spondyloepimetafyseal dysplasi med økt leddbevegelighet type 2

Også kjent som: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type
Engelsk navn: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type
Engelske synonym: SEMD-MD,SEMDJL2,Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxicity, Hall type,Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 2,Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations, Hall type


Definisjon

Spondyloepimetafyseal dysplasi med økt leddbevegelighet type 2 (SEMD JL type 2) er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av ledd som er overbevegelige og lett går ut av stilling (multiple dislokasjoner), i tillegg til feilstillinger i ledd og ryggskjevhet.

Fra Orphanet

ORPHA: 93360
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.7

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)