Spondyloepimetafyseal dysplasi med økt leddbevegelighet type 1

Også kjent som: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type
Engelsk navn: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type
Engelske synonym: SEMD-JL1,SEMDJL1,Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1


Definisjon

Spondyloepimetafyseal dysplasi med økt leddbevegelighet type 1 (SEMD JL type 1) er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av overbeveglighet i ledd og endringer i ryggvirvler og ligamenter som fører til progredierende ryggskjevhet.

Fra Orphanet

ORPHA: 642099
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.7

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)