Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet
SEDT er en skjelettdysplasi kjennetegnet av disproporsjonal kortvoksthet, med kort overkropp, lange armer og tønneformet brystkasse. Den vanligste formen for SEDT er den X-bundede formen som skyldes en genfeil i TRAPPC2-genet, som sitter på X-kromosomet (1-4).
SEDT tilhører gruppen spondyloepifysiale dysplasier (SED). (Lenke til TRS om SED)
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
