Spondyloepifyseal dysplasi og spondyloepimetafyseal dysplasi
Engelsk navn: Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Engelske synonym: SED and SEMD
Definisjon
Spondyloepifyseal dysplasi (SED) og spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD) er grupper av sjeldne bensykdommer (skjelettdysplasier), kjennetegnet av kortvoksthet, endringer i ryggvirvlene og rørknoklene, og tidlige leddforandringer (artrose).
Fra Orphanet
ORPHA: 253
Klassifiseringsnivå: Group of disorders
ICD-10: Q77.7