Spinocerebellar ataxia type 29


Engelsk navn: Spinocerebellar ataxia type 29
Engelske synonym: Congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia,SCA29


Definisjon

An autosomal dominant cerebellar ataxia type I that is characterized by very slowly progressive or non-progressive ataxia, dysarthria, oculomotor abnormalities and intellectual disability.

Fra Orphanet

ORPHA: 208513
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G11.0

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)