Sjögren‑Larsson syndrom


Engelsk navn: Sjögren-Larsson syndrome
Engelske synonym: Fatty acid alcohol oxidoreductase deficiency


Definisjon

A rare neurocutaneous disorder caused by an inborn error of lipid metabolism and characterized by congenital ichthyosis, intellectual deficit, and spasticity.

Fra Orphanet

ORPHA: 816
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.1

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)