Sjögren‑Larsson syndrom


Engelsk navn: Sjögren-Larsson syndrome
Engelske synonym: Fatty acid alcohol oxidoreductase deficiency


Definisjon

A rare neurocutaneous disorder caused by an inborn error of lipid metabolism and characterized by congenital ichthyosis, intellectual deficit, and spasticity.

Fra Orphanet

ORPHA: 816
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.1

Les mer om Sjögren‑Larsson syndrom på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på Sjögren‑Larsson syndrom på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)