Sjögren‑Larsson syndrom

Engelsk navn: Sjögren-Larsson syndrome
Engelske synonym: Fatty acid alcohol oxidoreductase deficiency

A rare neurocutaneous disorder caused by an inborn error of lipid metabolism and characterized by congenital ichthyosis, intellectual deficit, and spasticity.

Les mer om Sjögren‑Larsson syndrom på helsebiblioteket.no
Les mer om Sjögren‑Larsson syndrom på orpha.net

Informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.

ORPHA: 816
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.1

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)