Sialidose
Også kjent som: Mukolipidose type I, ML 1, ML I, ML type 1
Engelsk navn: Sialidosis
Definisjon
Sialidose er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes forstyrret nedbrytning av sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner) med derav følgende avleiringer i nervesystemet, skjelettet og andre organer. Sialidose deles ofte inn i to undergrupper: Sialidose type I debuterer gjerne etter tiårsalder og er forbundet med svaksynthet og andre nevrologiske symptomer. Sialidose type II blir gjerne diagnostisert hos yngre barn på grunn av sen psykomotorisk utvikling og skjelettforandringer, som også påvirker utseendet. Denne typen gir fremadskridende bevegelsesforstyrrelser.
Fra Orphanet
ORPHA: 309294
Klassifiseringsnivå: Group of disorders
ICD-10:
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
